عالم سوداني يكتشف جينين يورِّثان ضمور العضلات

أعلن عالم سوداني في طب الأطفال مقيم في السعودية الأربعاء عن اكتشاف نوعين جديدين من مرض ضمور العضلات، بالتعاون مع علماء من جامعة هارفارد بأميركا، وجامعات أكسفورد ولندن ونيوكاسل ببريطانيا.  وقال العالم السوداني البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح - استشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض أن أحد هذين الجينين يُورِّث نوعاً من مرض الوهن العضلي الخِلقي والذي تبدأ أعراضه برخاوة الجسم منذ الطفولة الباكرة وتأخر المشي أو انعدامه ما يؤدي إلى إعاقة حركية. وكشف في تصريحات صحافية في الرياض عن أن ذلك ينتج عن خلل الموصِّلات بين الخلايا العصبية والعضل. ويمكن علاجه جزئياً بإعطاء الأدوية المُحفِّزة لهذه المُوصِّلات. وقد تم اكتشاف هذا الجين الجديد في عائـــلة سعودية أُصِيب منها أربعة أطفال ، مشيرا إلى وجود حالة مشابهة من إيطاليا. وقال انه تم تقديم نتائج هذا البحث في عدّة مؤتمرات علمية عالمية ونُشِرَ مفصّلاً في عدد مارس 2013 بمجلة " العقل " (Brain) ذات المردود العلمي العالي. وأوضح صالح أن الجين الثاني يورِّث نوعاً من مرض الحثل العضلي الخِلقي ويؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. كما يتسبب في تشوهات بالدماغ والعينين في بعض الحالات ، مشيرا الى انه قد تم اكتشاف هذا الجين في طفلين من أوروبا وتركيا ثم أربعة آخرين من السعودية وأميركا وجنوب إفريقيا. الجدير بالذكر أن الجين المعطوب تم زرعه في صغار سمك الزّرد وتسبب في نفس الحالة المشابهة للإنسان.