فحص الأشخاص عند الولادة لتحديد المعرّضين للخطر في وقت مبكر

توصلت دراسة حديثة إلى إمكانية  فحص الأشخاص عند الولادة  للكشف عن احتمال تطور خمسة أمراض مميتة  لديهم - قبل عقود من ظهور الأعراض عليهم , وتم تصميم التقنية من قبل كلية الطب في جامعة هارفارد والتي يطلق عليها "تقييم المخاطر المتعددة الجينات" هي بسيطة مثل قياس الكوليسترول.

 ويمكنها أن تحسب حساسية مرض الشريان التاجي ، الرجفان الأذيني ، داء السكري من النوع 2 ، مرض التهاب الأمعاء ، وسرطان الثدي - ويمكن استخدامها لعلاج الأمراض الشائعة الأخرى. 
تُمكّن الدراسة التي نشرت في دورية Nature Genetics الأطباء من تحديد  المعرضين للخطر في وقت مبكر أكثر من أي وقت مضى - مما يؤدى إلى تدخلات مبكرة  لمنع حدوث المرض أو السيطرة علية مبكرًا.

وقال الباحث الرئيسي في كلية الطب في جامعة هارفارد ، سيكار كاثيريسان "لقد عرفنا منذ زمن طويل أن هناك أشخاصًا معرضين لخطر الإصابة بالأمراض على أساس اختلافهم الجيني بشكل عام".

 وأضاف "الآن نحن قادرون على قياس هذا الخطر باستخدام البيانات الجينومية بطريقة ذات معنى. من منظور الصحة العامة ، نحتاج إلى تحديد هذه الشرائح السكانية المعرضىة لاكثر المخاصر حتى نتمكن من توفير الرعاية المناسبة. ' واستخدم فريق الدكتور كاثيريسان بيانات من أكثر من 400000 شخص في البنك الحيوى في المملكة المتحدة الذي يحمل المعلومات الجينية والطبية من المشاركين من أصل بريطاني.

وكان من بين المشاركين البريطانيين ، ثمانية في المائة لديهم ثلاثة أضعاف متوسط خطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي ، ولكن لم تظهر عليهم الأعراض بعد. وبالنسبة لسرطان الثدي ، وجد الباحث أن نسبة 1.5 في المائة من الاشخاص  ليهم أكثر من ثلاثة أضعاف من مخاطر الإصابة بالمرض. 

وطبًق الباحثون منهجًا مشابهًا لتقدير مخاطر الجينات النوعية لمرض السكري من النوع الثاني ، وهي مشكلة ضربات القلب التي تهدد الحياة وتسمى الرجفان الأذيني ومرض الأمعاء الالتهابي.

وتشير النتائج أن 25 مليون شخص في الولايات المتحدة وحدها قد يكون لديهم أكثر من ثلاثة أضعاف الخطر الطبيعي لمرض الشريان التاجي ، على الرغم من عدم ظهور أعراض،و قد يكون الملايين أكثر عرضة لمخاطر مماثلة - فقط بسبب الاختلافات الوراثية التي ، والتي ، كان من المستحيل تقريبًا اكتشافها مسبقًا.