الضمور العضلي من الأمراض الوراثية

انه مرض الحِثل العضلي(Muscular Dystrophy) و يرمز له بالرمز MD هو احد امراض الضمور العضلي الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و المحافظة عليها . اذ يفقد الطفل الذي تم تشخيص إصابته بمرض الحثل العضلي القدرة تدريجيا على للقيام عمل الاشياء كالمشي والجلوس مستقيما" و التنفس بسهولة و تحريك الذراعين واليدين . وقد يؤدي هذا الضعف المتزايد إلى مشاكل صحية أخرى . كما ان هناك انواع متعددة رئيسية للحثل العضلي والتي قد تؤثر على عضلات الطفل المريض بمستويات مختلفة الشدة. حسب ما اكدّه الاطباء في علم الوراثة و الجينات اذ ان بعض الحالات يبدأ ظهور المرض ويؤثر على العضلات في سن الرضاعة (السنة الاولى من العمر) بينما قد لا تظهر الأعراض إلا في سن البلوغ. مع الاشارة الى انه في الوقت الحالي لا يتوفر علاج شافي للمرض لكن الباحثين يتعلمون المزيد و بشكل سريع عن كيفية منع المرض وكيفية علاجه. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون لتحسين وظائف العضلات والمفاصل وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين والبالغين المصابين بالمرض من العيش بنشاط و استقلالية قدر المستطاع. عادة ما ينمو الأطفال المصابين بالمرض بشكل طبيعي أثناء سنواتهم الأولى. ولكن مع الوقت تظهر الاعراض الاولية للمرض فالطفل المصاب بالمرض قد يبدأ بالتعثر والترنح (مع تباعد القدمين عند المشي ) وصعوبة صعود السلالم والمشي على أطراف الأصابع بدون وضع كعب القدم على الأرض. وقد يجد الطفل صعوبة في الوقوف عندما يكون جالسا أو يجد صعوبة في دفع الأشياء مثل العربة أو الدراجة. ومن الشائع أيضا ان يظهر للاطفال اليافعين المصابين بالمرض تضخم لعضلة الساقين وهي حالة تسمى ضخامة كاذبة لعضلة الساق(Calf Pseudohypertrophy) نتيجة لضمور و موت النسيج العضلي استبدالها بالدهون .