علاج فرط الإنسولين الخلقي بتقنية جينية

استخدم باحثون في أحد الجامعات البريطانية وللمرة الأولى تكنولوجيا حديثة للتسلسل الجيني الكلي وتسمى (IIIumina) للتعرف على الطفرات الجينية المُتسببة في فرط انتاج الانسولين الخلقي مقارنة بتكنولوجيا سابقة اعتمدت على التسلسل الجيني لمناطق الترميز فقط للجين مما يعني عدم التعرف على الطفرات الجينية بكاملها . يُعد فرط الانسولين الخلقي اضطراباً جينياً حيث يُفرز بنكرياس الطفل كميات مُفرطة من هرمون الانسولين ويؤثر هذا الاضطراب في طفل واحد لكل 50.000 طفل وفي الحالات المُزمنة يُوصى بالتدخل الجراحي لازالة البنكرياس بكامله أو أجزاء منه في 50 % من االحالات لتجنب التلف الدماغي الذي يتعذر علاجه . تتمثل ايجابيات التقنية الحديثة ( IIIumina ) بعدم حاجة حديثي الولادة المُصابين بفرط الانسولين الخلقي للعديد من الفحوصات المخبرية والاستعاضة عنها بفحص مخبري جيني واحد لتحديد امتداد الحالة المرضية وتوفير معلومات أكثر للطبيب المُشرف على حالة الطفل لتحديد الحجم المُراد استئصاله من البنكرياس جراحياً , وتميزت التقنية بأنها منحت الأطباء معلومات افضل عن عدد من الاضطرابات الجينية وبالتالي توفير علاج فاعل وملائم .