مرض غوشيه يصيب أعضاء وأنسجة الجسم المختلفة

أشارت مجلة تايم الأميركية إلى حقائق متعلقة بما يسمى مرض غوشيه، وقالت إنه اضطراب وراثي يؤثر على العديد من أعضاء وأنسجة الجسم، وأضافت أنه على ثلاثة أنواع، وأن النوع الأول الأكثر شيوعا وخاصة بين اليهود الأشكناز. ويدعى النوع الأول من مرض غوشيه بالنوع غير العصبي، وذلك لأنه لا يؤثر عادة على الدماغ أو الحبل الشوكي، وتكون أعراض هذا النوع من المرض ما بين المعتدلة والحادة، وتظهر في أي وقت من مرحلة الطفولة إلى سن البلوغ. وتشمل الأعراض تضخم الكبد والطحال أو تمزقه وضعف في الهيكل العظمي وأمراض العظام على نطاق واسع، كما قد تشمل فقر الدم وانخفاضا في خلايا الدم الحمراء ونقصا أيضا في كريات الدم البيضاء، كما تشمل التعب المفرط وتأخر سن البلوغ ونزيف متكرر في الأنف. ويصاب اليهود الأشكناز أكثر ما يكون بهذا المرض بالمقارنة مع من يصابون به من عرقيات وأمم أخرى، فهو يؤثر على شخص واحد من كل 500 إلى ألف يهودي أشكنازي. ويجب أن يكون كلا الأبوين حاملين للجين المسبب للمرض حتى يتم انتقاله إلى المولود، ولكن الناس قد يكونون حاملين لجين المرض دون أن يدركوا ذلك. والنوع الثاني من المرض هو ما يسمى بداء غوشيه العصبي الطفولي الحاد، ويبدأ في الغالب في غضون ستة أشهر من الولادة، وينتشر بمعدل ولادة واحدة من كل مائة ألف ولادة حية. وأما أعراض النوع الثاني من هذا الداء فتشمل تضخم الكبد والطحال وتلفا واسعا في المخ واضطرابات في حركة العين والتيبس ونوبات تشنجية وجمودا في الأطراف وقدرة ضعيفة على الابتلاع والامتصاص، وغالبا ما يقضي على الأطفال المصابين في الثانية من العمر. والنوع الثالث من داء غوشيه ويدعى بالعصبي المزمن، وهو يبدأ في أي وقت في مرحلة الطفولة، أو قد يظهر في مرحلة البلوغ. ويتم علاج المصابين بمرض غوشيه بفاعلية، وذلك من خلال بدائل الأنزيمات، ومن خلال العمل على تخفيض حجم الكبد، والحد من من معدل فقدان العظام وتخفيف آلامها والحد من أزماتها، لكن العلاج يتطلب فترة طويلة قد تصل من سنتين إلى أربع سنوات، كما يمكن معالجة المرضى بأدوية عن طريق الفم وذلك لتخفيض نسبة المادة الدهنية المتراكمة في الجسم. ويمكن التأكد من كون المرء حاملا للجين المسبب لمرض غوشيه عن طريق الاختبارات الجينية، ولكن هذه الاختبارات لا يمكنها الكشف سوى عن 95% من حاملي الجين، كما يُنصح الآباء بمراجعة مستشارين طبيين متخصصين بالجينات، وذلك قبل الإقدام على الحمل، ومن أجل رعاية صحية أفضل. وتعود تسمية المرض بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الفرنسي فيليب تشارلز إيرنست غوشيه الذي اكتشف هذا المرض في 1882 لدى شخص عمره 32 عاما وكان كبد ذلك المريض وطحاله متضخمين، وأسهم الدكتور الأميركي روسكو برادي عام 1965 في توفير الأنزيمات اللازمة كي  تسد محل الخمائر المفقودة من الجسم والتي تؤدي إلى مرض غوشيه. Type the text here